5月13日，四川中江縣人民醫(yī)院兒科一病區(qū)，2歲8個(gè)月大的琪琪（化名）安靜地接受著輸血治療。媽媽陳揚(yáng)已經(jīng)記不起這是孩子第幾次輸血。確診重度地中海貧血后，每過二三十天，琪琪都需要靠輸血一次來維持生體機(jī)能運(yùn)轉(zhuǎn)。
7個(gè)月大的妹妹，出生時(shí)的臍帶血與琪琪HLA配型成功，這意味著可以通過造血干細(xì)胞移植，讓琪琪擺脫每月輸血的桎梏。可是，高達(dá)30萬元的移植費(fèi)用，讓這個(gè)普通農(nóng)村家庭一籌莫展。
↑入院輸血治療的琪琪。大女兒出生后確診重度地中海貧血
2017年9月，琪琪出生了。這是夫妻倆第一個(gè)孩子，自然十分欣喜。但出生40天，陳揚(yáng)就發(fā)現(xiàn)，琪琪跟別的娃娃不一樣，“臉色很白，白得偏黃。”陳揚(yáng)說，因?yàn)殓麋鞒錾痪煤蟪霈F(xiàn)了黃疸，醫(yī)生建議再觀察一下。出了月子，琪琪的臉色不再偏黃，雖然仍不見血色，但夫妻倆以為是有些貧血，也就沒多想。
“她（琪琪）的體重跟同齡人不一樣，不怎么長。”陳揚(yáng)說，每次做兒保的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，琪琪的體重增長緩慢。兩三個(gè)月了，只比出生時(shí)的7.7斤高出幾兩、1斤多點(diǎn)兒。
第一次嚴(yán)重異常，是不到5個(gè)月大的琪琪突發(fā)高燒，血項(xiàng)不好，血紅蛋白低，“我們以為是發(fā)燒的原因，輸了一次血，好些了。”陳揚(yáng)說，兩三個(gè)月之后，琪琪又發(fā)高燒，又出現(xiàn)血紅蛋白低的情況。“反復(fù)檢查，后來醫(yī)生問我們有沒有遺傳疾病，建議娃娃查一下是不是地中海貧血。”
中江當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不能做地中海貧血篩查，血樣外送，結(jié)果出具后，醫(yī)院建議他們再帶孩子去華西第二醫(yī)院復(fù)查。“（醫(yī)生）說是重度地中海貧血，直接就說必須要骨髓移植，不可能一直靠輸血。”陳揚(yáng)說，醫(yī)生告訴他們，嚴(yán)重貧血不僅會導(dǎo)致死亡風(fēng)險(xiǎn)，也會影響孩子的生長發(fā)育，“孩子長不大。”
↑琪琪的確診報(bào)告。
