5月13日，四川中江縣人民醫院兒科一病區，2歲8個月大的琪琪（化名）安靜地接受著輸血治療。媽媽陳揚已經記不起這是孩子第幾次輸血。確診重度地中海貧血后，每過二三十天，琪琪都需要靠輸血一次來維持生體機能運轉。
7個月大的妹妹，出生時的臍帶血與琪琪HLA配型成功，這意味著可以通過造血干細胞移植，讓琪琪擺脫每月輸血的桎梏。可是，高達30萬元的移植費用，讓這個普通農村家庭一籌莫展。
↑入院輸血治療的琪琪。大女兒出生后確診重度地中海貧血
2017年9月，琪琪出生了。這是夫妻倆第一個孩子，自然十分欣喜。但出生40天，陳揚就發現，琪琪跟別的娃娃不一樣，“臉色很白，白得偏黃。”陳揚說，因為琪琪出生不久后出現了黃疸，醫生建議再觀察一下。出了月子，琪琪的臉色不再偏黃，雖然仍不見血色，但夫妻倆以為是有些貧血，也就沒多想。
“她（琪琪）的體重跟同齡人不一樣，不怎么長。”陳揚說，每次做兒保的時候發現，琪琪的體重增長緩慢。兩三個月了，只比出生時的7.7斤高出幾兩、1斤多點兒。
第一次嚴重異常，是不到5個月大的琪琪突發高燒，血項不好，血紅蛋白低，“我們以為是發燒的原因，輸了一次血，好些了。”陳揚說，兩三個月之后，琪琪又發高燒，又出現血紅蛋白低的情況。“反復檢查，后來醫生問我們有沒有遺傳疾病，建議娃娃查一下是不是地中海貧血。”
中江當地醫院不能做地中海貧血篩查，血樣外送，結果出具后，醫院建議他們再帶孩子去華西第二醫院復查。“（醫生）說是重度地中海貧血，直接就說必須要骨髓移植，不可能一直靠輸血。”陳揚說，醫生告訴他們，嚴重貧血不僅會導致死亡風險，也會影響孩子的生長發育，“孩子長不大。”
↑琪琪的確診報告。
